‘희귀질환 진단방랑’ 막는 거점센터 11개로 확대

질본, 희귀질환 진단 관리 연계 강화

4→11개소 권역 거점센터 확대 운영

중앙과 거점 연계, 서비스 체계 강화



질병관리본부(본부장 정은경)는 지난해 발표한 ‘희귀질환 지원대책 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다.







그간 희귀질환 국가관리대상 목록 지정(‘18.9)을 계기로 조기 진단·치료 및 희귀질환자와 그 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원대책을 수립(’18.9)하였고, 희귀질환 지원 개선 방안 마련을 위한 설문조사(‘18.11)와 공청회 (‘18.12.)를 통해 다양한 의견을 모았다.



이 과정에서 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진단 이후에도 치료․관리에 어려움이 있다는 문제 등이 지적되었다.



진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며, 최종 진단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다.



이에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기되었다.



이에 따라 이달부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대강화하여 중앙지원센터를 신규 지정 운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대(기존 4개소)한다.



희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.



권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축하여 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.



이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.



또한 질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검하여 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 할 계획이다.



희귀질환 거점센터의 주요 기능은 △권역별 거점센터의 사업수행을 기술적으로 지원하는 중앙 지원센터를 운영 △희귀질환 권역별권역 내 거점센터간의 연계망(네트워크) 구축을 통해 효율적으로 환자를 치료·관리 △희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발‧보급하여 전문인력의 역량을 강화하고 희귀질환에 대한 정보와 지식 공유 △희귀질환 진단사업과의 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고 등이다.



질병관리본부 정은경 본부장은 “희귀질환은 종류는 매우 다양하고 증상도 심각한 경우가 많음에도, 그간 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단치료관리의 한계가 있었다”면서 “이번 거점센터 지정 확대로 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상이 기대되며 지정받은 희귀질환 권역별 거점센터는 환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여해 줄 것”을 당부하였다.