“국가 지원 사각지대에 놓인 희소질환···지정 범위 재검토”

국회 보건복지위원회 강선우 의원(더불어민주당)이 지난 6일 국회의원회관 제2세미나실에서 개최한 ‘삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회’에서 의료 사각지대에 놓인 희귀질환 환자들이 국가로부터 치료 지원을 받을 수 있도록 희귀질환 지정범위를 넓혀야 한다는 주장이 제기됐다.

강선우 의원은 개회사를 통해 “희귀질환은 환자들의 일상과 생계에 중대한 문제를 야기해 결과적으로 개인과 가족의 삶을 위협하게 된다”며 “환자와 가족들이 치료로 인해 마음 졸이며 애태우는 일을 줄여나갈 수 있도록 이번 토론회를 통해 현장의 생생한 목소리와 실효성 있는 대안들이 많이 공유되길 바란다”고 말했다.

이날 토론회에서 정경은 충남대학교병원 피부과 교수는 ‘삶을 위협하는 희귀질환 사례와 환자 중심의 희귀질환 지정체계 필요성’이라는 주제의 발표에서 국가 지원 사각지대에 놓여 있는 ‘전신농포건선’에 대해 희귀질환 지정이 시급함을 주장했다.

정경은 교수에 따르면 현행 희귀질환관리법은 ‘희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환’으로 정의하고 있으며, 희귀질환인 만큼 치료과정 자체가 어려우며, 고가의 치료비로 인한 경제적 부담과 함께 일부 치료 과정에선 건강보험 적용도 어려운 실정이다.

이에 정부는 의료비 지원 대상 희귀질환 종류를 지난 2019년 926종류에서 지난해 1123종류까지 확대했지만 같은 희귀 질환이라도 선천성 혹은 후천성 여부에 따라 희귀질환으로 지정되거나 지정되지 않는 경우가 있어 의료비 지원을 받는 과정에서 형평성 문제가 꾸준히 제기돼 왔다. 또 법이 정하고 있는 희귀질환 지정 대상이 실제 환자들의 상황을 제대로 반영하지 못하고 있기도 하다.

이 가운데 특히 ‘전신농포건선’은 온몸에 극심한 통증을 수반하는 고름 물집인 농포가 생기는 질환으로 전체 건선 환자의 1% 미만, 전 세계 사람들 중 0.004%가 겪는 희귀질환이다. 또한 증상이 나타나는 부위가 전신의 20% 이상을 차지할 정도로 피부질환 중에서도 중증도가 심한 편이며, 무엇보다 재발성, 지속성 질환이기 때문에 치료하지 않고 방치할 경우 입원이나 사망으로 이어지는 심각한 증상과 합병증을 유발할 수 있다.

국내에서는 2021년 기준 3천여 명이 있는 것으로 추산된다. 주로 생계 및 자녀·부모 세대 부양을 책임지는 50~60대에서 가장 높은 비율을 차지하고 있다.

정 교수는 “일반 중증 건선 환자는 희귀질환으로 지정 받아 의약품 처방 시 국가 지원을 받지만 전신농포건선은 희귀질환으로 인정받지 못해 환자들이 혜택을 받지 못하고 있다”며 “이들을 위해 한시라도 빨리 해당 질환을 희귀질환으로 인정해줘야 한다”고 강조했다.

김현영 서울대학교병원 소아외과 교수는 ‘희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계’라는 발표에서 ‘단장 증후군’을 언급하며 환자의 의견이 반영된 제도개선이 이뤄져야 한다고 강조했다.

‘단장증후군(short bowel syndrome)’은 여러 원인으로 인해 장을 광범위하게 절제해, 그 결과 장 흡수능력이 떨어져 설사, 탈수 및 영양불량 등을 초래하는 상황이다.

김현영 교수에 따르면 내원한 여아 A환자는 생후 18일째 되던 날 병원에서 괴사성 장염 소견을 받아 소장 절제술을 받아 소장이 20cm만 남게 돼 현재 단장 증후군 증세를 보이고 있다. 또 외과적 수술로 소장을 본래 길이 절반 이상 제거해 소화흡수불량증이 발생할 수 있으며, 장기화 될 경우 비타민·무기질 흡수 저하로 인한 영양결핍이 나타날 수 있다.

현재 단장 증후군은 유병인구수 2만 명을 초과했음에도 불구하고 사회경제적 비용과 질환 중증도가 낮다는 이유로 희귀질환에 지정되지 못해 의료비 지원을 받지 못하고 있다.

이에 김현영 교수는 △질환의 특성 및 삶의 질 고려한 종합적 판단 △관련 학회 및 환자 단체 의견 청취 △환자 의견 반영된 관리시스템 마련 등을 제안했다.

김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 “지난 2020년 국가에서 중증 난치질환 대상을 확대했지만, 3년이 지난 현재까지 급여화된 약물은 아토피 피부염 치료제 두 건에 불과하다”며 “치료적 대안이 없어 일상생활에 불편함을 겪는 중증 천식·중증 건선 등에 대해서도 실질적인 지원 계획을 마련해야 한다”고 지적했다.

이지원 질병관리청 희귀질환관리과 과장은 “그동안 희귀질환 지정을 신청하고 미지정된 경우 재심사까지 3년이란 시간이 걸려 1년 후 재심의를 신청할 수 있도록 절차를 개편했으며, 전문위원도 더 다양한 분야의 전문가들로 확대 모집했다”며 “앞으로도 다각도의 의견 수렴을 거쳐 보다 많은 환자를 지원할 수 있도록 검토하고 제도 개선에 반영할 부분을 적극 찾아나가겠다”고 전했다. 

오창현 보건복지부 보험약제과 과장은 “대체 치료법이 없는 질환자를 대상으로 삶의 질을 개선하는 데 쓰이는 약은 경제성 평가를 생략해 등재 절차를 간소화하고, 건보공단과 제약사 약가 협상의 기간을 줄여 신속히 해결할 수 있도록 하겠다”며 “항암제와 희귀질환 치료제에만 적용되는 위험 분담제 역시 범위를 넓히겠다”고 말했다.