“희귀질환이어도 비급여 고부담…산정특례 적용 확대해야”

희귀질환을 앓고 있음에도 산정특례로 지정되지 않아 천문학적 액수의 치료비를 부담하고 있는 국내 희귀질환자들을 위해 희귀질환 지정 및 산정특례 적용이 확대돼야 한다는 제언이 나왔다.

국회 보건복지위원회 소속 강병원·강선우·김원이·서영석·신현영 의원은 31일 희귀질환관리법 시행 5년을 맞아 ‘희귀질환 치료 개선을 위한 사각지대 해소방안 국회 토론회’를 온라인으로 개최했다.

먼저 희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 그 질환을 정하고 있다. 희귀질환지정에 관한 법률에 따라 희귀질환 지정 및 산정특례로 지정되면 희귀질환자들은 본인부담률 10%만 내고 치료를 받을 수 있게 된다.

하지만 서울대학교병원 소아청소년과 문진수 교수는 “희귀질환에 대한 정의와 지정 사이에 간극이 존재해 진단이 불명확하거나 이차성 질환의 경우 희귀질환에 미지정 돼 각종 법적 지원 혜택에서 소외되는 문제가 발생한다”고 지적했다.

그 사례로 문 교수는 단장증후군과 신생아 저산소 허혈성뇌병증 등을 들었다. 단장증후군이란 급성 괴사성 대장증후군으로서 장 부전으로 인해 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수 장애와 영양실조를 일으킨다.

단장증후군 발생 환자는 국내에서 매년 100여 명이며, 수술 후 1년 차 환자의 직접 비용은 약 6500만 원, 수술 후 5년 이후에도 매년 1000만 원 이상의 질병 부담이 발생한다.

이에 대해 문 교수는 “그럼에도 유병인구수가 2만 명을 초과하거나 감염성, 일과성 질환, 사회경제적 비용이 낮다는 이유로 희귀질환 미지정 사유가 된다”면서 “단장증후군의 경우와 같이 선천성 단장증후군이 아닌 이차성질환으로 분류가 돼도 미지정 사유가 돼 환자의 질병부담으로 이어진다”고 설명했다.

따라서 문 교수는 “해당 전문가 자문의 풀을 확대해 질환의 특성 및 환자의 삶의 질 등을 반영할 수 있도록 해야 한다”며 “이차성 질환임에도 질환의 특성 및 환자의 고통을 고려해 산정특례 지정이 필요하다. 동일 질환에서 선천성과 후천성에 따른 지정 형태는 형평성 문제가 발생됨에 따라 동일 혜택을 적용할 필요가 있다”고 강조했다.

이와 함께 호서대학교 제약공학과 이종혁 교수는 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 방향으로 ‘희귀질환치료제’에 대한 특례제도를 확대해야 한다고 제시했다.

이 교수는 “기대여명과 관계없이 해외에서 신속 승인된 혁신 의약품 중 극소수 희귀질환치료제에 대해서는 위험분담제도, 경제성평가면제제도 적용 대상을 확대해야 한다”면서 “특히 완치법이 없이 평생 투병을 해야 하고, 만성적으로 삶의 질이 현저히 떨어지는 질환에 사용되는 약제에 특례제도를 확대 적용해야 한다”고 밝혔다.

단장증후군 환자 보호자인 조근지 씨도 “정맥주사를 통한 영양 공급은 단장증후군 환자에게 필수적이지만 환자 보호자가 겪는 피로감과 재정적 문제가 크다”며 “피하주사로 맞는 단장증후군 치료제가 생겼음에도 아직 보험 급여 적용이 되지 않아 연간 약제비용이 억대여서 그림의 떡일 뿐이다. 조속히 치료제가 급여화 될 수 있도록 힘써주길 부탁드린다”고 호소했다.

그러면서 조 씨는 “우리 아들은 1세 전 괴사성 장염으로 인해 산정특례 혜택을 적용 받을 수 있지만, 같은 질환을 앓고 있는 환자 중에는 5살에 진단 받은 아이도 성인이 돼서 소장을 절제한 단장증후군 환자도 있다”며 “단장증후군 환자들의 산정특례 적용을 확대해 달라”고 덧붙였다.

한국유전성혈관부종 환우회 민수진 회장도 “유전성혈관부종 환자는 전국에 100명 미만 극소수 환자가 진단받을 정도로 매우 희귀한 질환이지만 예방약은 남성호르몬제에 불과하다”며 “보험 급여에 대한 특례조항 신설로 희귀질환 환자들이 신약 치료에 대한 직접적인 혜택을 받을 수 있길 희망한다”고 말했다.

이에 대해 보건복지부 보험약제과 최경호 사무관은 “건강보험 보장성 강화 대책 발표 이후 신약 등을 보험급여에서 꾸준히 확대하고 있고, 실제 전체 약품비 증가율에 비해 희귀질환치료제의 증가율은 더욱 크게 증가하고 있다”며 “앞으로도 이러한 사각지대를 해소해 나가는 게 정부가 할 일”이라고 운을 뗐다.

이어 “그럼에도 희귀난치질환 환자들은 정부가 하는 정책에 대해 많이 부족하다고 느낄 것이다. 기존 제도를 더 활용할 수 있는 방안과 정책 고민을 통해 접근성이 한층 더 나아질 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.