지난해 다빈도 질환 신규 발생자 과반이 ‘50대’

질병관리청(질병청)은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위해 발간한 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’에서 50세 이상의 다빈도 희귀질환 발생자 수가 전체 4만3518명 중 55.6%에 해당하는 2만4195명을 기록했다고 29일 밝혔다.

발생자 수가 200명을 초과하는 ‘다빈도 질환’은 지난해 기준 926개 질환 중 48개로 4만3518명(78.4%)의 환자가 발생했다.

권역별로는 서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만1576명으로 가장 많았으며 경기(11,067명), 영남(10,562명)이 뒤를 이어 전체의 76.3%를 차지했다.

또한 희귀질환 중 독립된 질환으로 200명 이하의 유병인구를 보유해 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환인 ‘극희귀질환’은 775명(1.4%), ‘기타 염색체 이상질환’은 45명(0.1%)인 것으로 나타났다. 기타 염색체 이상질환은 과학·의료기술로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상 질환으로, 별도의 상병코드 없이 질환으로 규정하는 질환을 말한다.

2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명으로 남자는 2만6148명(47.1%), 여자는 2만9351명(52.9%)을 각각 기록했다.

질병청은 ‘희귀질환관리법’에 따라 지난해부터 희귀질환 관리정책과 연구계획 수립을 위한 기초자료를 제공하기 위해 희귀질환 등록통계 사업을 추진해 이번 통계 연보를 처음으로 발간했다.

이 연보는 질병청 대표 홈페이지(http://www.kdca.go.kr)나 희귀질환 헬프라인 홈페이지(https://www.helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.

정은경 질병청장은 “이 통계 연보로 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악하고, 향후 희귀질환 연구계획과 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다”고 밝혔다.