국내 극희귀질환 62개…의료 AI에서 환자 신원 노출 우려있어

[한의신문] 의료 AI와 바이오 빅데이터를 활용한 희귀질환 신약 개발·정밀의료 연구가 확대되는 가운데 국내 등록 환자가 단 1명뿐인 극희귀질환이 62개에 달하는 것으로 나타났다. 환자 수가 극히 적은 질환은 이름 등 직접적인 개인정보를 삭제하더라도 질환명 자체가 개인을 특정하는 단서로 작용할 수 있어 의료데이터 활용에 따른 재식별 위험이 제기되고 있다.

특히 국내 등록 환자가 5명 미만인 극희귀질환도 152개에 달해 기존 가명·익명처리 방식만으로는 초극소수 환자의 개인정보를 충분히 보호하기 어렵다는 지적이다. 의료 AI 연구에 활용되는 진료기록·유전체 정보에 연령과 거주지역, 진료기관 등의 정보까지 결합될 경우 환자뿐 아니라 가족의 신원까지 노출될 수 있다는 우려도 나온다.

국회 과학기술정보방송통신위원회 김선민 의원(조국혁신당)이 국민건강보험공단으로부터 제출받은 자료에 따르면 건강보험 극희귀질환 수는 2020년 189개에서 2026년 468개로 2.4배 이상 증가했다.

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환이지만 국내 유병인구가 200명 이하로 극히 적거나 별도의 상병코드가 없는 질환을 말한다.

극희귀질환자 4.6배·진료비 5.18배 증가…데이터 보호 과제 부상

극희귀질환 진료를 받은 환자 수도 급증했다. ’20년 2791명이었던 실수진자는 ’25년 1만2072명으로 증가했으며, 올해 8월 기준 1만2803명에 달했다. 이는 ’20년 대비 4.6배 수준이다.

진료비 증가세도 가파르다. 극희귀질환 총진료비는 ’20년 약 95억3000만원에서 2025년 약 493억6000만원으로 5.18배 증가했다.

극희귀질환 진료 규모가 확대되고 의료 AI를 통한 진단·치료기술 개발이 추진되는 상황에서 환자 정보의 안전한 활용체계 마련이 새로운 과제로 떠오르고 있다.

환자 단 1명인 질환 62개…질환명 자체가 ‘식별 단서’

문제는 일부 극희귀질환의 경우 국내 등록 환자가 1~2명에 불과해 기존의 개인정보 비식별 조치만으로는 재식별 위험을 충분히 차단하기 어렵다는 점이다. 김 의원이 확보한 자료에 따르면 건강보험 산정특례 자격이 유효한 전체 극희귀질환 468개 가운데 국내 등록 환자가 단 1명인 질환은 62개로 집계됐다. 등록 환자가 없는 질환도 81개에 달했다.

등록 환자가 1명인 질환으로는 △카나반병 △터프팅장증 △장병성 말단피부염 △소뇌무발생 △메켈증후군 △피어슨증후군 등이 포함됐다.

이들 62개 질환을 포함해 국내 등록 환자가 5명 미만인 극희귀질환은 총 152개로, 전체 468개 질환의 32.5%에 해당한다.

특히 환자가 전국에 1명뿐인 질환은 진료기록에서 이름과 주민등록번호 등을 삭제하더라도 질환명 자체가 사실상 고유 식별자 역할을 할 수 있다는 지적이다.

여기에 △연령대·거주지역 △진료 병원 △유전체 분석정보 △가족력 등 다른 정보가 결합되면 특정 환자를 재식별할 가능성이 커진다. 유전체 정보의 특성상 환자 본인뿐 아니라 가족의 개인정보까지 영향을 받을 수 있다는 우려다.

▲ 과학기술정보통신부에서 추진 중인 의료데이터 스페이스 체계

의료데이터 활용 확대에도 초극소수 환자 보호기준 미비 지적

의료 AI와 바이오 빅데이터 활용이 확대되는 상황에서 현행 의료데이터 보호체계가 초극소수 환자의 특수성을 충분히 반영하고 있는지도 쟁점으로 떠올랐다. 현재 정부와 의료계는 진료기록과 유전체 분석에 AI 기술을 접목해 희귀질환 진단의 정확도를 높이고 신약 개발에 활용하는 연구를 추진하고 있다.

하지만 현행 ‘보건의료데이터 활용 가이드라인’은 희귀질환 관련 정보를 본인의 동의를 받아 활용할 필요가 있는 정보로 구분하고 있는 반면 과학기술정보통신부가 추진하는 ‘의료데이터 스페이스’ 체계에는 초극소수 환자를 위한 별도 보호규정이 마련되지 않았다.

일반 환자 대상  데이터 활용기준을 극희귀질환자에게 동일하게 적용할 경우, 질환의 희소성으로 인한 재식별 위험을 충분히 반영하기 어렵다는 것이다.

이에 따라 의료 AI 학습과 연구를 위한 데이터 활용 과정에서 환자 동의 절차와 재식별 방지 조치를 강화하고, 극희귀질환의 특성을 고려한 별도 보호기준을 마련해야 한다는 주장이 제기된다.

김선민 의원은 의료 AI를 활용한 희귀질환 치료기술 개발의 필요성을 인정하면서도, 연구 과정에서 환자의 개인정보 보호가 전제돼야 한다고 강조했다. 그는 “의료 AI 기술을 통한 희귀질환 치료제 개발과 진단 정확도 향상은 반드시 나아가야 할 방향이지만 그 과정에서 희귀질환자가 정보 유출과 사생활 침해의 희생양이 되어서는 안 된다”고 지적했다.

이어 “환자가 소수인 희귀질환 등에 대해서는 의료 AI 학습 및 연구 데이터 활용 시 동의 절차 강화 및 재식별 방지 조치 등 한층 강화된 의료데이터 보호 가이드라인을 과학기술정보통신부가 신속히 수립할 필요가 있다”고 밝혔다.

아울러 “이번 국정감사에서 이러한 문제점들을 지적해 국가 차원의 안전한 바이오 데이터 연구 환경 조성을 위해 노력하겠다”고 덧붙였다.