방광통증 증후군 환자 간 유전 차이 규명

[한의신문=김대영 기자] 방광이 차면 통증이 생기는 간질성 방광염(방광 통증 증후군)에서의 환자 간 유전적 차이를 규명하고 이에 따른 질환을 예측할 수 있는 신규 마커가 개발됐다.

간질성 방광염(interstitial cystitie, IC)은 방광이 차면 통증이 유발되는 방광 통증 증후군(Bladder pain syndrome, BPS) 질환으로 환자는 통증을 줄이기 위해 본능적으로 자주 배뇨를 하게 돼 빈뇨 증상을 동반하게 된다. 

통증이 지속적이어서 환자는 통증에도 시달리고 빈뇨의 고통도 겪어 삶의 질, 업무 능력, 대인관계에 심각한 문제가 발생해 우울증과 같은 정신 질환을 동반할 수도 있다. 

이 질환은 최근에야 임상 사례가 알려지기 시작해 정확한 진단을 받기 어려워 환자 대부분이 진통제를 수년 동안 복용하며 제대로 된 치료를 받지 못하고 있는 실정이다. 최근 여러 약물치료가 시도되고 있으나 근본적인 질환의 치료 대책은 여전히 없는 상태다.

건국대 줄기세포재생공학과 분자세포 리프로그래밍(Molecular & Cellular Reprogramming, MCR) 연구실의 수보로토 쿠마 사하(Subbroto Kumar Saha) 박사, 전탁일 박사과정 대학원생 연구팀과 건국대병원 비뇨기과의 김아람 교수 융합연구팀은 생물정보학 분석 방법(IT)과 건국대학교병원 환자들에 대한 분자생물학적 실험 분석(BT) 융합 연구를 통해 비질환자와 질환자의 유전적 차이를 규명해 냈다.

연구팀은 간질성 방광염의 근본적인 병인(pathophysiology)을 밝히기 위해 생물정보학(Bioinformatics) 분석 기법을 도입해 이전 임상 연구 사례를 분석, 비질환자와 질환자의 유전적 분석을 통해 차이를 알아내고 그 중 발현 차가 큰 유전자를 분석해 이들 유전자 중 서로의 연관성이 큰 유전자인 ‘허브 유전자’를 선별했다. 

건국대와 건국대병원 연구팀은 선별된 허브 유전자를 실제 환자에게 적용해 유전적 특징이 일치하는지를 확인해 이를 통합적으로 분석, 간질성 방광염의 신규 바이오 마커를 발굴했다.

이번 연구를 통해 환자 조직과 소변에서 검출되는 CD38, ITGAL, IL7R, KLRB1 및 IL7R 유전자들의 발현이 실제 방광조직에서 발현된다는 것을 규명함으로써 이들 유전자의 발현을 분석하면 환자가 간질성 방광염임을 예측하는 데 도움을 받을 수 있어 불필요한 치료 경비를 줄이고 효율적인 치료가 이뤄지는데 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

간질성 방광염의 신규 바이오 마커들은 과제 연구의 효능 분석에 활용되고 있으며 추가 연구를 통해 방관염 환자들을 위한 진단 마커로 활용될 예정이다. 

이번 연구는 건국대학교 KU융합과학기술원 줄기세포재생공학과 조쌍구 교수와 건국대병원 비뇨기과 김아람 교수가 참여하는 융합연구팀이 2019년 7월부터 수행 중인 한국연구재단 국책과제인 ‘난치성 방광질환 치료를 위한 효율적인 생체 내 세포전환 기술 개발’ 연구의 하나로 이뤄졋으며 연구 결과 중 일부는 의학 일반(Medicine, General & Internal) 분야 10% 이내 국제 저널인 ‘Journal of clinical medicine’에 6월 20일자 온라인판에 게재됐다(논문명: Bioinformatics Approach for Identifying Novel Biomarkers and Their Signaling Pathways Involved in Interstitial Cystitis/Bladder Pain Syndrome with Hunner Lesion).