혈우병의 세포치료 가능성 열렸다

국내 연구진, 유전자가위 기술 활용해 동물실험 성공







유전적 돌연변이로 인해 혈액 내의 피를 굳게 하는 물질(단백질)이 부족해 피가 쉽게 멎지 않는 출혈성 질환 혈우병의 세포치료 가능성이 열렸다.



혈우병은 전 세계 약 40만명이 앓고 있는 것으로 알려져 있지만 지금까지 근본적인 치료법이 없어 혈액 응고 단백질을 수시로 투여하고 있는 실정이다 보니 혈우병 환자들에게 큰 희망이 될 전망이다.



미래창조과학부에 따르면 기초과학연구원 유전체교정연구단 김진수 단장과 연세대학교 의과대학 김동욱 교수, 고려대학교 김종훈 교수로 이뤄진 공동연구팀은 크리스퍼 유전자가위 기술을 이용해 환자 줄기세포에서 유전자를 교정한 후 생쥐에 이식, 출혈증상을 개선하는데 성공했다.



연구진에 따르면 A형 혈우병의 경우 중증 환자의 절반 가량이 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집어져(고장 나서) 발생한다.

그래서 이번 연구에서는 혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취해 역분화 줄기세포를 만들어 크리스퍼 유전자가위를 활용, 뒤집어진 유전자를 교정했으며 망가진 유전자가 정상으로 되돌아 온 세포에서 전체 염기서열 분석을 통해 정확히 원하는 부위만 교정된 것을 확인했다.



또 정상으로 되돌린 역분화 줄기세포를 혈관내피 세포로 분화시켜 8번 혈액응고인자가 정상적으로 만들어지는 것을 확인했으며 혈우병 생쥐에 이식한 결과 혈액응고인자가 생성돼 출혈 증상이 현저히 개선됐다.



이는 혈우병 환자 특이적 역분화 줄기세포에서 뒤집어진 부위를 정확하게 고칠 수 있음을 보여줌으로써 유전자 교정 후 환자 맞춤형 세포치료제로 활용할 수 있는 가능성을 제시해 준 것이다.



따라서 향후 유전자가 교정된 본인의 줄기세포를 세포치료제로서 본인에게 다시 이식한다면 평생 혈액응고 단백질을 투여해야 하는 금전적․육체적 부담을 덜어 줄 수 있을 전망이다.



이번 연구성과는 24일 국제 저명학술지 셀 스템 셀(Cell Stem Cell)지에 온라인 게재됐다.



한편 미국 리서치사 프로스트&설리번의 ‘글로벌 혈우병 치료제 마켓’ 보고서에 따르면 관련 시장규모가 작년 약 100억 달러에서 2019년에는 134억 달러까지 확대될 것으로 예측하고 있다.







크리스퍼 유전자가위란?

유전자의 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하게 하는 RNA 기반 인공 제한 효소로 미생물의 면역체계에서 비롯됐으며 DNA를 자르는 Cas9이라는 단백질과 절단되는 DNA 염기서열과 상보적으로 결합하는 작은 RNA로 구성되어 있다.