2020년 신규 희귀질환자 5만2069명

질병관리청(질병청)이 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 29일 공표했다.

지난해에 이어 두 번째 발간된 이번 연보는 신규 발생자 정보 외에도 사망 정보와 진료 이용 정보를 포함하도록 수록범위가 넓어졌다.

희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 작성한 발생통계를 보면, 2020년 1월 1일부터 12월 31일 동안 신규로 등록한 희귀질환 발생자 수는 총 5만2069명이다. 산정특례는 희귀질환자가 부담하는 요양급여 총액에서 본인부담률을 경감하거나 면제하는 제도다.

유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 ‘극희귀질환’은 1766명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 84명(0.1%)을 차지했으며 성별로는 여성 2만6824명(51.5%)이 남성 2만5245명(48.5%)보다 좀 더 많았다.

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1014개 질환 중 총 50개 질환으로 3만9994명의 환자가 발생했다. 이는 전체 발생자 수의 76.8%에 해당하는 수치다.

희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세에서 4058명을 기록했다.

권역별로는 서울‧인천 등록 희귀질환자 수가 1만384명으로 가장 많았으며 경기(1만344명), 영남(9928명) 등이 뒤를 이었다.

사망통계는 통계청에서 작성한 ‘사망원인통계’ 자료를 바탕으로 산출했다.

2019년 희귀질환 발생자 수 5만549명 중 같은 해에 사망한 환자는 1596명이었고, 전체 사망자의 73.6%(1175명)가 65세 이상이었다.

진료 이용통계는 2019년 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 등록 이후 3개월 동안에 한 번 이상 진료를 받은 환자의 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집해 작성했다.

진료실 인원은 총 5만2112명이었으며 1인당 평균 총진료비는 346만 원으로, 이중 환자 본인부담금은 37만 원이다.

질병청은 매년 희귀질환자와 가족, 의료진과 연구자 등 다양한 통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 희귀질환자 통계 연보를 발간할 예정이다.

정은경 청장은 “지난해에 이어 두 번째로 발간된 희귀질환자 통계 연보가 연구 활성화를 위한 근거자료로 연보가 널리 활용되기를 기대한다”고 밝혔다.