발달장애‧지적장애 원인유전자 규명

[한의신문=김대영 기자] 국내 연구진이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아내 주목된다.

자폐증을 비롯한 원인불명, 치료부재의 정신질환 연구는 세계적으로도 과학적인 접근이 어려운 분야였지만 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위기술과 같은 생명과학기술의 혁명적인 발전으로 질병의 원인들이 조금씩 밝혀지고 있는 상황이다.

김철희 교수(충남대학교) 연구팀 등 국제공동연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome)의 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.

자폐증의 주요원인이기도 한 발달장애, 지적장애를 동반하는 암필드 증후군은 4세대에 걸친 오랜 기간 동안의 가계도 분석, 유전자 지도 작성 및 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 환 원인의 후보유전자로 FAM50A을 선정하게 된 것.

후보유전자(FAM50A)에 대한 생명과학적인 검증을 위해 유전자가위 기술을 이용한 녹아웃 제브라피쉬 질환모델동물의 확립 및 표현형 분석, 유전자 발현을 통한 환자변이체 생체기능분석, 추가적으로 전사체 분석(RNA seq), 단백체 등 총체적인 오믹스(omics) 분석으로 FAM50A이 지적장애의 새로운 원인유전자임을 최종적으로 규명했다. 

연구팀은 "발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 규명했으며 RNA 스플라이싱 (splicing)에 관여하는 인자가 정신질환 발병의 원인이 될 수 있다는 스플라이세오솜병증(spliceosomopathy)이라는 새로운 원리 및 개념을 제시한 것"이라며 "발달장애, 지적장애 연구분야에서 새로운 돌파구를 제시할 수 있는 이번 연구성과는 단기적으로는 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 직접적인 활용이 가능하며 중장기적으로는 질환모델링을 통한 치료제 개발을 위한 원천기술로서 활용이 가능할 것"이라고 기대했다. 

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업 연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행된 이번 연구성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 7월 23일자에 게재됐다.

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.